Ogólność
Choroba Fabry'ego jest rzadką dziedziczną chorobą genetyczną spowodowaną mutacją genu GLA.
Postać: struktura alfa-galaktozydazy A.
Gen GLA znajduje się na chromosomie X i koduje enzym zwany alfa-galaktozydazą A. Enzym ten odgrywa kluczową rolę w rozkładzie lipidu znanego jako globotriesozyloceramid.
U osób z chorobą Fabry'ego enzym alfa-galaktozydaza A działa słabo, w wyniku czego cząsteczki globotriesozyloceramidu mają tendencję do nieprawidłowej akumulacji w pewnych organellach wewnątrzkomórkowych – lizosomach – z poważnym uszkodzeniem zaatakowanych komórek.
Choroba Fabry'ego jest odpowiedzialna za objawy kliniczne neurologiczne, dermatologiczne, oczne, żołądkowo-jelitowe, mózgowo-naczyniowe, nerkowe i sercowe.
Aby zdiagnozować zespół Fabry'ego z całkowitą pewnością, niezbędny jest odpowiedni test genetyczny.
W chwili obecnej nie istnieją terapie, które mogłyby specyficznie leczyć zespół Fabry'ego, a jedynie terapie o charakterze objawowym (tj. mające na celu złagodzenie objawów).
Wśród tych leczenia objawowego najważniejsza jest enzymatyczna terapia zastępcza, która polega na podaniu wytworzonego w laboratorium analogu enzymu alfa-galaktozydazy A.
Czym jest choroba Fabry'ego?
Choroba Fabry'ego to dziedziczna choroba genetyczna wynikająca z gromadzenia się w ścianach naczyń krwionośnych, tkankach i narządach określonego typu lipidów, zwanego globotriesozyloceramidem.
Choroba Fabry'ego jest sfingolipidozą i należy do heterogennej grupy tzw. lizosomalnych chorób spichrzania.
