Bliźnięta syjamskie

Ogólność

Bliźnięta syjamskie lub zrośnięte są parą homozygotycznych (a więc identycznych) bliźniąt, które rodzą się fizycznie zjednoczone, często dzielą jeden lub więcej narządów.

Proces, który prowadzi do narodzin dwóch bliźniąt syjamskich jest bardzo podobny do tego, który charakteryzuje narodziny normalnych bliźniąt homozygotycznych: w uproszczeniu polega on na podziale zapłodnionej komórki jajowej (zygoty) na dwie połowy, z tą różnicą, że w W przypadku Syjamów podział ten jest niepełny.
Bliźniaki syjamskie są klasyfikowane według modalności zrostu anatomicznego.Niektóre stawy obejmują ważne narządy, co stanowi jedną z głównych przyczyn śmierci tych dwóch osobników.
Większość bliźniąt syjamskich rodzi się już martwe lub umiera kilka godzin po urodzeniu. Pary, które przeżyją i których związek ogranicza się do kilku struktur anatomicznych, mogą poddać się operacji separacji.

Homozygotyczne i heterozygotyczne bliźnięta

Bliźnięta to osoby urodzone z „ciąży pojedynczej, która w tym konkretnym przypadku jest definiowana jako ciąża mnoga.
Istnieją dwie główne kategorie bliźniąt:

• Bliźniaki homozygotyczne, zwane również jednojajowymi.
• Bliźniaki heterozygotyczne, zwane także biovular.

Rysunek: Poczęcie bliźniąt homozygotycznych i bliźniąt heterozygotycznych. Jak widać, dwa heterozygotyczne bliźnięta pochodzą z dwóch jaj zapłodnionych przez tyle samo plemników; powstałe zygoty są dwie i rozwijają się zgodnie z modalnościami pojedynczych ciąż. To wyjaśnia, dlaczego bliźnięta heterozygotyczne mogą się bardzo różnić od siebie. Ze strony: en.wikipedia.org

Ciąże mnogie kończą się urodzeniem bliźniąt heterozygotycznych w 65-75% przypadków i urodzeniem bliźniąt homozygotycznych w pozostałych 25-35%.

SPINKI DO MANKIETÓW HOMOZYGOT

Bliźnięta homozygotyczne wywodzą się z tej samej zygoty, która we wczesnym stadium swojego rozwoju (dokładnie między 1. a 12. dniem od poczęcia), zamiast pozostać zjednoczona, dzieli się na dwie lub więcej równych i odrębnych części (notabene: zygota to komórka powstaje w wyniku połączenia plemnika z komórką jajową podczas zapłodnienia, która szybko ulega różnym podziałom, tworząc morulę, a następnie blastocystę).
Podział zygoty ustąpi zatem miejsca rozwojowi dwóch lub więcej embrionów (ilość zależy od liczby równych części, na które podzielona jest zygota), które mają to samo dziedzictwo genetyczne, są tej samej płci i są prawie identyczne (nawet w cechach somatycznych).
Wszelkie różnice na poziomie fizycznym iw zakresie występowania niektórych chorób wynikają z odmiennych nawyków życiowych i odmiennych warunków środowiskowych wzrostu każdego homozygotycznego bliźniaka.

Co może różnicować dwa lub więcej homozygotycznych bliźniąt w ciągu życia?

• Palenie papierosów i ogólnie używanie tytoniu
• Rodzaj pracy
• Zanieczyszczenie środowiska
• Rodzaj zasilania
• Aktywność fizyczna
• Naprężenie

UWAGA: w zależności od momentu, w którym następuje rozdzielenie, bliźnięta jednojajowe nabierają określonych cech; w rzeczywistości, jeśli nastąpi podział zygoty:

• w ciągu pierwszych 3 dni od zapłodnienia ciąża będzie dwukoralna i biniotyczna, czyli będą dwa łożyska i dwa różne worki owodniowe;
• między 4 a 8 dniem po zapłodnieniu płody będą miały tylko jedno łożysko, ale dwa worki owodniowe;
• między 9 a 12 dniem płody będą również dzielić worek owodniowy.

Bliźnięta syjamskie

Bliźnięta syjamskie, rzadziej nazywane bliźniakami syjamskimi, to para bliźniąt homozygotycznych, które rodzą się fizycznie połączone w jednej części ciała.
Czasami związek fizyczny jest tak głęboki, że bliźnięta dzielą jeden lub więcej narządów.

DLACZEGO UŻYWA SIĘ TERMINU SIAMESE GEMINI?

Rysunek: wspólne bliźniaki Chang i Eng Bunker, pochodzące z Syjamu (obecnie Tajlandia), od których wywodzi się określenie „bliźnięta syjamskie”.

Użycie terminu „bliźnięta syjamskie” jest zasługą Chang i Eng Bunker, dwóch zrośniętych bliźniaków z Syjamu (obecnie Tajlandia), znanych na całym świecie ze swoich występów w cyrku Fineasz Taylor Barnum.
Fizycznie zjednoczeni na poziomie dolnego mostka pasmem chrząstki i połączonymi dwiema wątrobami, Chang i Eng Bunker stali się prawdziwymi celebrytami począwszy od 1829 roku, za sprawą niejakiego Roberta Huntera, który przywiózł ich do Ameryki. Podczas pokazów cyrkowych przedstawiano ich jako „bliźnięta syjamskie”, termin, który od tego momentu zastąpił „teraz mało używane” bliźnięta syjamskie”.
Gdyby Chang i Eng Bunker żyli w bardziej nowoczesnych czasach, zostaliby rozdzieleni chirurgicznie i mogliby prowadzić inne życie.

EPIDEMIOLOGIA

Narodziny bliźniąt syjamskich są zjawiskiem bardzo rzadkim: według niektórych szacunków w rzeczywistości zdarza się to raz na 119 000 urodzeń (Uwaga: jest to wartość średnia).
W większości przypadków (między 70 a 80%) bliźnięta syjamskie rodzą się już martwe (śmierć przy urodzeniu) lub umierają wkrótce po porodzie.Przyczyna zgonu jest związana z narządami wspólnymi i ich wadami rozwojowymi.
Z wciąż nieznanego powodu bliźnięta syjamskie są częściej płci żeńskiej: według niektórych badań statystycznych w rzeczywistości stosunek kobiet do mężczyzn byłby równy 3:1.
Obszary świata, w których bardziej prawdopodobne jest obserwowanie narodzin bliźniąt syjamskich, to Ameryka Łacińska (zwłaszcza Brazylia), południowo-zachodnia Azja i niektóre państwa Afryki.

Powoduje

Dlaczego rodzą się bliźnięta syjamskie?
Istnieją dwie teorie i obie skupiają się na podziale (lub oddzieleniu) zygoty, typowym dla ciąż mnogich homozygotycznych.

• Według najstarszej teorii, epizodem prowadzącym do powstania bliźniąt syjamskich byłoby opóźnienie w podziale zygoty, które zamiast pojawiać się w 12. dniu poczęcia, miałoby miejsce później, zwykle między 13. a 15. dniem.
  To opóźnienie oznaczałoby, że separacja nie kończy się definitywnie; z powodu tego niepełnego podziału, dwa przyszłe embriony są fizycznie połączone w jednym punkcie.
• Zgodnie z najnowocześniejszą teorią (i teraz jeszcze bardziej akredytowane), formacja bliźniąt syjamskich byłaby spowodowana przekształceniem dwóch części zygoty, które wcześniej były całkowicie podzielone.
  Innymi słowy, zgodnie z drugą teorią, separacja jest prawidłowa i odbywa się zgodnie z normalnymi czasami bliźniąt homozygotycznych (a więc w ciągu 12 dni od poczęcia), ale wówczas nastąpi częściowe przekształcenie dwóch części, które wcześniej stanowiły zygotę tylko.
  Przyczyny przekształcenia są nadal zupełnie nieznane.

Interesujące odwzorowanie tego, jak wyglądają bliźnięta homozygotyczne, gdy podział zygoty następuje po 1-3 dniach, 4-8 dniach, 8-12 dniach i po 13-15 dniach. Jak można się domyślić, ten obraz zawiera hipotezę, że bliźnięta syjamskie powstają z powodu opóźnienia w podziale zygoty, aby był prawidłowy.

CZYNNIKI RYZYKA

W chwili obecnej nie są jeszcze znane czynniki i okoliczności sprzyjające narodzinom bliźniąt syjamskich.

Objawy i powikłania

Kobiety w ciąży noszące bliźnięta syjamskie nie mają żadnych szczególnych objawów ani oznak, z wyjątkiem tych typowych dla ciąż mnogich (patrz tabela).

Typowe efekty wywołane ciążą mnogą:

• Bardzo szybki wzrost macicy
• Bardziej zmęczona niż w pojedynczej ciąży
• Nudności i wymioty częstsze niż w pojedynczej ciąży

Płody syjamskie dzielą kosmówkę, łożysko i worek owodniowy. Jednak te cechy nie są dla nich wyłączne: w rzeczywistości możliwe jest, że niektóre homozygotyczne płody niesyjamskie mają wspólne wyżej wymienione struktury (w tym względzie patrz rysunek przedstawiający to, co dzieje się, gdy podział zygoty następuje na 1 - 3 dzień, 4-8 dzień, 8-12 dzień i 13-15 dzień od poczęcia).

RODZAJE bliźniaków syjamskich

Bliźnięta syjamskie są klasyfikowane na podstawie tego, jak są ze sobą fizycznie połączone.
Najczęstsze sposoby dołączania (lub dołączania) to:

• Połączenie thoraco-omphalopagus (lub zrośnięte bliźnięta thoraco-omphalopagus). Charakteryzuje się zespoleniem klatki piersiowej i części brzucha, ta metoda zrostu jest zdecydowanie najczęstsza (28% przypadków). Bliźniaki Thoraco-omphalopagus bardzo często dzielą serce, a czasem wątrobę i część układu pokarmowego (jelito cienkie i okrężnicę).
• Połączenie thoracopagus (lub zrośnięte bliźnięta thoracopagus). Oba ciała są połączone na wysokości klatki piersiowej i zawsze mają wspólne serce. To połączenie występuje w 18,5% przypadków.
• Połączenie omphalopagus (lub zrośnięte bliźnięta omphalopagus). Połączenie dwóch ciał znajduje się na poziomie brzucha, w pobliżu pępka. Bliźniaki syjamskie omphalopagus dzielą wątrobę, część układu pokarmowego, przeponę i różne inne narządy jamy brzusznej, ale nigdy serce.Połączenie omphalopagus występuje w 10% przypadków.
• Pasożytnicze połączenie (lub pasożytnicze bliźnięta syjamskie). Oba ciała są zdecydowanie asymetryczne, a zjednoczenie może odbywać się w dowolnym miejscu na ciele.To połączenie charakteryzuje się większym bliźniakiem, wyposażonym w prawie wszystkie niezbędne struktury anatomiczne, oraz mniejszym bliźniakiem niekompletnym i zależnym od drugiego (to wyjaśnia termin "pasożyt"). Bliźnięta pasożytnicze stanowią 10% przypadków.
• Połączenie craniopagus (lub zrośnięte bliźnięta craniopagus). Dwie osoby są zjednoczone wyłącznie na poziomie czaszki. Połączenie Craniopagus, które dotyczy 6% przypadków, może występować z tyłu (potyliczny obszar czaszki), z przodu (tj. na poziomie czoła) lub bocznie.
  Nigdy nie zaobserwowano zrostów na poziomie twarzy.

Z drugiej strony, mniej popularne sposoby dołączania to:

• Węzeł głowonogowy (lub zrośnięte bliźnięta głowonogowe). Dwie osoby mają głowę z dwiema twarzami, które zazwyczaj znajdują się naprzeciwko siebie. Często mają też wspólną górną część ciała.
  Wady rozwojowe mózgu bliźniąt głowonogowych nie są zgodne z życiem.
• Połączenie siphhal (lub syjamskie bliźnięta syjamskie). Dwie osoby mają tylko jedną głowę i jedną twarz, ale mają cztery uszy i dwa pnie.
• Połączenie cephalothoracopagus (lub zrośnięte bliźnięta cephalothoracopagus). Dwie osoby są zrośnięte w głowie i klatce piersiowej i mogą mieć dwie twarze lub tylko jedną twarz.
• Połączenie xiphagus (lub bliźniaki xiphagus). Oba ciała są połączone na poziomie chrząstki wyrostka mieczykowatego dolnej części mostka. Bliźnięta Xiphagos zwykle dzielą wątrobę.
  Bliźniacy Chang i Eng Bunker byli xiphopagus.
• Połączenie ischiopagus (lub bliźnięta ischiopagus). Oba ciała są zrośnięte w miednicy kręgosłupa i często mają wspólny przewód pokarmowy, wątrobę, narządy płciowe i odbyt.Bliźnięta Ischiopagus mają cztery ręce i dwie do czterech nóg.
• Węzeł parapago (lub parapago podwójne). Dwie osoby są połączone ze sobą na poziomie bioder. Połączenie może obejmować samą miednicę lub nawet brzuch.
  Niektóre spinki do mankietów parapaghi mają pojedynczy tułów, dwa ramiona i dwie twarze.

Dalsze sposoby dołączenia:

• Połączenie Pygopagus (lub iliopagus)
• Węzeł Rachipagus
• Koniunkcja onfaloischiopago

POWIKŁANIA

Bliźnięta syjamskie wymagają porodu cesarskiego. Poród cesarski jest obecnie bezpieczną procedurą, ale nadal jest to interwencja chirurgiczna, z możliwymi zagrożeniami i możliwymi powikłaniami.
Jak już wspomniano, w większości przypadków bliźnięta syjamskie rodzą się martwe (40-60% przypadków) lub umierają kilka dni po urodzeniu (25-30% przypadków).

Diagnoza

Obecność pary bliźniąt syjamskich w macicy matki można stwierdzić już w pierwszym trymestrze ciąży za pomocą prostego USG.
W takich przypadkach lekarze zalecają matce poddanie się bardziej pogłębionym badaniom diagnostycznym, takim jak „USG wyższego poziomu, rezonans magnetyczny lub echokardiogram płodu; badania te pozwalają lepiej uwidocznić cechy stawu, wspólne narządy i funkcje lub serc.

FAŁSZ-POZYTYWNY

Przed dziesiątym tygodniem testy diagnostyczne mogły wprowadzić w błąd lekarzy specjalistów, dając wynik fałszywie dodatni. Fałszywie dodatni to sytuacja fałszywego alarmu, w której testy instrumentalne błędnie wskazują na obecność bliźniąt syjamskich, chociaż w rzeczywistości są to normalne bliźnięta homozygotyczne, które nie są ze sobą połączone.
Błędna ocena wyników wynika zwykle z faktu, że bliźnięta syjamskie, podobnie jak niektóre zdrowe bliźnięta homozygotyczne, dzielą kosmówkę i worek owodniowy.

Leczenie

Jeśli bliźnięta syjamskie przeżyją poród i jeśli pozwala na to ich rodzaj łączenia, można zastosować operację separacji.
Ogólnie rzecz biorąc, operacje chirurgiczne rozdzielenia bliźniąt syjamskich są nieco złożone, a stają się jeszcze bardziej skomplikowane, gdy bliźnięta dzielą ważne narządy lub są połączone w bardzo delikatnych miejscach (np. głowa lub brzuch).
W ostatnich dziesięcioleciach chirurgia poczyniła znaczne postępy i umożliwiła rozważenie operacji nawet w przypadku bliźniąt syjamskich, które kiedyś zostałyby uznane za nieuleczalne.

OD CZEGO ZALEŻY DOBRY SUKCES INTERWENCJI?

Powodzenie procedury separacji zależy od:

• Stan zdrowia bliźniąt. Jeśli bliźnięta są zdrowe (mimo ich stanu), procedura separacji ma większe szanse powodzenia.
• Wspólne siedzenie. Niektóre obszary ciała są znacznie delikatniejsze niż inne. Na przykład „zrost na poziomie czaszki jest z pewnością trudniejszy do leczenia niż” zrost na poziomie chrząstki wyrostka mieczykowatego.
• Organy i inne wspólne struktury anatomiczne. Znaczenie dzielenia się ważnymi narządami zostało już omówione powyżej.
• Rodzaj interwencji rekonstrukcyjnej. Po zakończeniu separacji planowana jest interwencja polegająca na rekonstrukcji naciętych i rozerwanych struktur anatomicznych. Im bardziej złożona rekonstrukcja, tym większe prawdopodobieństwo powikłań.

Niestety, w niektórych przypadkach operacje separacji, choć wykonalne, kończą się śmiercią jednego lub obu bliźniąt syjamskich.

KIEDY NAJLEPIEJ DZIAŁAĆ?

Według chirurgów najlepszy czas na operację to między 2 a 4 miesiącem życia.
Należy jednak sprecyzować, że każda para bliźniąt syjamskich reprezentuje konkretny przypadek; w związku z tym powyższe wskazanie, odnoszące się do optymalnych czasów interwencji, może podlegać zmianom.

KIEDY NIE ZALECA SIĘ separacji?

Pomimo przeżycia porodu, niektóre pary bliźniąt syjamskich nie są rozdzielone. Dzieje się tak, gdy po „odpowiedniej ocenie medycznej stwierdza się, że ryzyko operacji jest wyraźnie wyższe niż korzyści i że z tego powodu bliźnięta mają dłuższą oczekiwaną długość życia pozostając razem”.

INFORMACJE DOTYCZĄCE PORODU CESARSKIEGO

Jak już wspomniano, kobiety noszące bliźnięta syjamskie w macicy przechodzą cesarskie cięcie ze względów ostrożności. Zwykle ma to miejsce około 2-4 tygodnie przed przewidywaną datą dostawy.

INNE WSKAZÓWKI DLA MATKI

W przypadku kobiet planujących urodzenie pary bliźniąt syjamskich lekarze zalecają częste badania ultrasonograficzne w celu szczegółowego monitorowania wzrostu płodu i cech połączenia.
Im więcej informacji na temat rodzaju i stopnia zjednoczenia bliźniąt, tym lepsze przygotowanie do operacji (oczywiście, jeśli dwoje bliźniąt syjamskich urodzi się żywe i przeżyje nawet po porodzie).