Zwykle występuje w dzieciństwie lub okresie dojrzewania i wpływa na życie społeczne i szkolne młodych pacjentów.
Najczęściej tiki nie są jedynymi objawami zespołu Tourette'a; u wielu pacjentów towarzyszą im inne zaburzenia neuropsychiatryczne.
Niestety, nie ma konkretnego lekarstwa na zespół Tourette'a; jednak podawanie niektórych leków, psychoterapia oraz specyficzne wsparcie edukacyjne i behawioralne mogą zmniejszyć częstotliwość tików i nieprawidłowych zachowań.
Tiki zespołu Tourette'a to zupełnie inna sprawa: są wyczerpujące, powtarzają się wielokrotnie w ciągu dnia i utrzymują się (ponad rok).
Zespół Tourette'a w wieku dorosłym
U większości pacjentów z zespołem Tourette'a tiki znikają lub znacznie ustępują po osiągnięciu dorosłości.
Po okresie dojrzewania niewiele osób nadal wykazuje z tą samą częstotliwością zaburzenia typowe dla zespołu Tourette'a.
Epidemiologia: jak często występuje zespół Tourette'a?
Zespół Tourette'a jest dość powszechny; według niektórych szacunków w rzeczywistości zaburzenie to dotyczyłoby jednego dziecka na każde 162 brane pod uwagę (według innych około jedno dziecko na 100).
Powyższe dane należy jednak traktować z należytą ostrożnością, ponieważ liczba niezdiagnozowanych przypadków klinicznych jest istotna.
Z wciąż nieznanych przyczyn zespół Tourette'a dotyka mężczyzn 3 do 4 razy częściej.
Rozprzestrzenianie się choroby jest takie samo we wszystkich populacjach świata.
oraz układ dopaminergiczny: wydaje się, że w rzeczywistości zaangażowane są obszary limbiczne, jądra podstawne i kora przedczołowa obecne w mózgu.
Co to jest dopamina?
Dopamina jest neuroprzekaźnikiem wytwarzanym w mózgu. Pełni wiele funkcji: na przykład wpływa na zachowanie, dobrowolny ruch, sen, nastrój, motywację i uczenie się.
Zespół Tourette'a i czynniki środowiskowe
Eksperci zaobserwowali, że zespół Tourette'a występuje częściej u dzieci kobiet, które miały problemy w czasie ciąży (np. długi poród, duży stres u matki, niska masa urodzeniowa płodu itp.).
Jednak nie ma wiarygodnych dowodów naukowych na poparcie tych obserwacji.
Innym czynnikiem środowiskowym, który może odgrywać rolę w wystąpieniu zespołu Tourette'a, są infekcje paciorkowcowe, które zarażają się w bardzo młodym wieku.
Jednak nawet w tym przypadku wciąż mówi się o hipotezach, które nie mają solidnego naukowego potwierdzenia.
Silniki tikowe
Klasyczne tiki ruchowe obserwowane w obecności zespołu Tourette'a to:
- Mruganie powiekami;
- Potrząsanie głową;
- Wykręć usta;
- Skurcz ust;
- Rozszerzanie kończyn (na przykład kopanie);
- Strzały na ramię.
Tiki foniczne
Najczęstsze tiki foniczne zespołu Tourette'a to:
- Oczyszczanie gardła
- kaszel;
- Powąchać;
- Krzyk;
- Naśladowanie odgłosów zwierząt.
Inne objawy zespołu Tourette'a
Chociaż rzadziej niż tiki, inne objawy obserwowane w obecności zespołu Tourette'a to również: koprolalia, palilalia, nieodpowiednie społecznie zachowania nieobsceniczne, echolalia i ekopraksja.
- Koprolalia to ciągłe wypowiadanie nieprzyzwoitych i wulgarnych słów lub fraz.
Czasami pacjent z zespołem Tourette'a jest bohaterem tylko niegrzecznego zachowania, ale nie obscenicznego; w tym przypadku mówimy o społecznie nieodpowiednim nieobscenicznym zachowaniu (NOSI).
Koprolalia i NOSI są aktami spontanicznymi, których nie należy mylić z brakiem wykształcenia lub moralności pacjenta. Zespół Tourette'a jest często utożsamiany z tymi dwoma objawami, ale można śmiało określić, że są to rzadkie objawy, występujące tylko u 10-15% pacjentów. - Palilalia to powtarzanie niektórych słów, bez powodu i nie na miejscu.
- Echolalia i ekopraksja to odpowiednio powtarzanie słów wypowiadanych przez innych i powtarzanie gestów wykonywanych przez innych. Znowu są to czyny nieuzasadnione.
Proszę zanotować
W niektórych tekstach medycznych koprolalia, palilalia, echolalia i ekopraksja są uważane za złożone tiki foniczne/ruchowe.
Kiedy powstaje zespół Tourette'a?
Zespół Tourette'a może wystąpić w wieku od 2 do 14 lat; jednak w większości przypadków pojawia się w wieku 5-9 lat.
Zaburzenia związane z zespołem Tourette'a
Zespół Tourette'a jest często związany z innymi zaburzeniami neurorozwojowymi i / lub zaburzeniami neuropsychiatrycznymi.
Nie ma pewnych danych dotyczących częstotliwości tych chorobliwych skojarzeń: niektóre badania podają, że 8-9 przypadków na 10 przejawia inne zaburzenia (oprócz zespołu Tourette'a); z drugiej strony inne badania mówią o niższej częstotliwości, około 4-5 przypadków na 10.
Do najważniejszych i najpoważniejszych zaburzeń związanych z zespołem Tourette'a należą:
- zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD lub ADHD);
- Zaburzenie obsesyjno-kompulsywne (OCD).
Zamiast tego są mniej powszechne:
- trudności w nauce;
- Samookaleczenia;
- Zmiany nastroju.
Obecność innych zaburzeń w oczywisty sposób pogarsza obraz kliniczny młodego pacjenta oraz jego osadzenie w kontekście społecznym i szkolnym.
Poniższa tabela podsumowuje główne cechy różnych chorób związanych z zespołem Tourette'a.
Powiązana patologia
Pacjenci łatwo się rozpraszają, są nieostrożni i zdezorganizowani. Grają i głośno rozmawiają. Zawsze są w ruchu i przerywają działalność otaczających ich ludzi
Lęk i utrata kontroli z powodu strachu przed wykonaniem niewłaściwych gestów lub wypowiedzeniem wulgarnych słów.
Obsesje to powtarzające się, bezcelowe czynności: na przykład powtarzające się mycie rąk lub liczenie przedmiotów
Trudności w nauce
Objawia się dysleksją i dysortografią
Skłonność do gryzienia, drapania, uderzania w głowę lub bicia siebie
Zmiany nastroju
Zespół Tourette'a: diagnostyka różnicowa
Tiki mogą być spowodowane lub mylone z innymi różnymi stanami chorobowymi. Na przykład:
- Padaczka;
- nieprawidłowości w mózgu;
- niedoczynność tarczycy;
- Narkotyki (np. kokaina);
- choroba Wilsona;
- Autyzm;
- Formy zapalenia mózgu (np. pląsawica Sydenhama);
- pląsawica Huntingtona;
- zespół Klinefeltera;
- Leki;
- Stwardnienie guzowate.
Dlatego co prawda nie ma testu diagnostycznego na zespół Tourette'a, ale wykonanie badań instrumentalnych może być przydatne w wykluczeniu niektórych z wymienionych chorób.
Zalecane badania to: elektroencefalogram, rezonans magnetyczny mózgu i badanie moczu.
Proszę zanotować
Tik ruchowy i tik foniczny stanowią tylko jeden z objawów stanów wymienionych w powyższej liście, a każdy z nich w rzeczywistości przejawia się w innych, czasem jednoznacznych, przejawach.
; leki przeciwpsychotyczne modulują niektóre neuroprzekaźniki w mózgu, takie jak dopamina, noradrenalina i serotonina.Leki te nie gwarantują absolutnego sukcesu i mają kilka skutków ubocznych, niektóre nawet poważne.
W leczeniu lęku związanego z zaburzeniami obsesyjno-kompulsywnymi przydatna może być benzodiazepina: klonazepam.
Niestety podawanie tego leku nie zawsze przynosi pożądane efekty.
Wreszcie, stymulant znany jako metylofenidat służy do ograniczania deficytów uwagi.
W tabeli przedstawiono leki najczęściej stosowane w przypadku zespołu Tourette'a.
risperidon
Pimozyd
Arypiprazol
sulpiryd
Zmniejsz częstotliwość tików i niektórych zachowań obsesyjnych
Przeciwdepresyjne, uspokajające i przeciwlękowe
Stymulatory uwagi
Powstrzymaj deficyt uwagi z powodu ADHD (lub ADHD)
Uwaga: leki te nie są obecnie zatwierdzone do leczenia zespołu Tourette'a, ze względu na skutki uboczne i niepewny sukces, niektóre są wskazane w chorobach towarzyszących, jak w przypadku metylofenidatu, ale także w tym przypadku istnieją warunki stosowania.
Psychoterapia
W obecności zespołu Tourette'a głównymi terapiami psychologicznymi są psychoterapia poznawczo-behawioralna (TCC) oraz tzw. Trening odwracania nawyków.
Celem jest zmniejszenie częstości występowania tików, nauczenie pacjenta opanowania potrzeby ich wykonywania.
Umiejętność kontrolowania tików jest niezwykle pomocna w poprawie integracji społecznej i w środowisku szkolnym.
Niestety te dwie psychoterapie nie zawsze są skuteczne.
Edukacja i wsparcie
Członkowie rodzin pacjentów z zespołem Tourette'a odgrywają fundamentalną rolę w procesie terapeutycznym; W rzeczywistości badania naukowe wykazały, że terapie są bardziej skuteczne u tych pacjentów, którzy otrzymują wsparcie od rodzin.
W związku z tym ważne jest, aby rodzice sami udokumentowali, jakie zachowanie należy przyjąć w takich przypadkach, a następnie wprowadzili je w życie.
Oprócz rodziny szkoła odgrywa ważną rolę w leczeniu zespołu Tourette'a: dyrektor i nauczyciele muszą promować integrację społeczną pacjenta, wspierać go, rozumieć jego problemy i sprawiać, by czuł się akceptowany przez innych uczniów.
„Wrogie” środowisko szkolne przeciwdziała wysiłkom rodzin, utrudniając powrót do zdrowia.
Chirurgia
Od kilku lat trwają eksperymenty mające na celu przetestowanie terapii chirurgicznej znanej jako głęboka stymulacja mózgu (w języku angielskim Głęboka stymulacja mózgu, DBS).
Terapia ta polega na wprowadzeniu do mózgu pacjenta niektórych elektrod w celu stymulacji i normalizacji obszarów mózgu podejrzanych o odpowiedzialność za zespół Tourette'a i
Jest to metoda, która wciąż jest udoskonalana, ponieważ do tej pory wykazano, że ma kilka skutków ubocznych.
Gdyby kiedykolwiek okazało się to możliwe, byłoby zarezerwowane tylko dla przypadków, które nie reagują na terapię lekową oraz terapię psychologiczną i behawioralną.
