Ogólność
Hemofilia jest dziedziczną chorobą genetyczną, która wpływa na prawidłowy proces krzepnięcia, w związku z czym chory pacjent jest narażony na przedłużające się krwawienie, nawet po drobnych urazach lub skaleczeniach skóry.
Po ustaleniu, którego elementu brakuje, możemy przystąpić do najwłaściwszej terapii.Dziś medycyna poczyniła znaczne postępy i zapewniła skuteczne leczenie o niskim ryzyku.Właściwie kiedyś można było stosować tylko transfuzje krwi ludzkiej. , podobnie jak we wszystkich chorobach, ma również fundamentalne znaczenie i przyczynia się do zagwarantowania dobrej jakości życia pacjentów z hemofilią.
Ludzkie chromosomy
Aby zrozumieć hemofilię, potrzebujemy przesłanki, która opisuje strukturę chromosomów człowieka.Każda komórka zdrowego człowieka zawiera 23 pary chromosomów.Para tych chromosomów jest typu płciowego, to znaczy determinuje płeć osobnika; Z drugiej strony pozostałe 22 pary składają się z chromosomów autosomalnych. W sumie zatem ludzki genom ma 46 chromosomów.
ZMIANY CHROMOSOMÓW
Każda para chromosomów zawiera określone geny.
Kiedy mutacja występuje w chromosomie, gen może być wadliwy. Ten wadliwy gen wyraża zatem wadliwe białko.
Z drugiej strony, gdy liczba chromosomów jest zmienna, mówimy o aneuploidii. W tym przypadku zamiast dwóch chromosomów mogą być trzy (trisomie) lub tylko jeden (monosomia).
SEKSUALNE CHROMOSOMY
Chromosomy płciowe są kluczowe w określaniu płci danej osoby, męskiej lub żeńskiej. Kobieta ma dwie kopie tak zwanego chromosomu X w komórkach swojego ciała; mężczyzna przeciwnie, ma chromosom X i Y. Jeśli chodzi o chromosomy autosomalne, również płciowe są dziedziczone po rodzicach: jeden egzemplarz od ojca, drugi od matki. Istnieje kilka chorób genetycznych związanych z chromosomami płci. Przedstawiają zmiany w strukturze chromosomów lub zmiany w liczbie chromosomów.
Co to jest hemofilia?
Hemofilia to choroba genetyczna, która zmienia normalny proces krzepnięcia krwi i powoduje przedłużone krwawienie.
W większości przypadków źródłem „hemofilii c” jest genetyczna mutacja chromosomu płci X, przekazywana z rodziców na dzieci. Podobnie jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a czy ślepota barw, hemofilia zalicza się zatem również do grupy tzw. do chromosomów płci.
PROCES KAGULACJI
Kiedy dana osoba dostaje powierzchowne nacięcie skóry, wynikająca z tego utrata krwi jest ograniczona i przejściowa: w rzeczywistości w krótkim czasie można zaobserwować, nawet gołym okiem, jak krew przechodzi ze stanu płynnego do stan stały. Ten unikalny proces, zwany koagulacją, jest przeprowadzany przez płytki krwi i szereg biomolekuł (białek, enzymów i kofaktorów) we krwi, zwanych czynnikami krzepnięcia, które są aktywowane kaskadowo. Ten sam proces zachodzi, gdy przechodzisz mały uraz wewnętrzny: krwiak, który pojawia się na przykład po uderzeniu, jest krwią, która wyciekła, a następnie zestaliła się.
Ta zdolność do tworzenia skrzepów krwi jest niezbędna, ponieważ bez niej krwawienie byłoby nie do powstrzymania.
JEDNOSTKA HEMOFILICZNA
U „osoby cierpiącej na hemofilię krzepliwość jest niewystarczająca i nie blokuje utraty krwi z taką samą wydajnością i szybkością. Dlatego cięcie, nawet jeśli jest łagodne, powoduje „przedłużone krwawienie, czasami z poważnymi skutkami.
Powoduje
Przyczyną hemofilii jest mutacja genetyczna, wpływająca na chromosom płci X, która warunkuje niedobór jednego z czynników krzepnięcia.
CZYNNIKI KAGULACJI. PATOGENEZA
Czynniki krzepnięcia działają zgodnie ze swoim przeznaczeniem tylko wtedy, gdy wszystkie są obecne.
Powód jest prosty. Są one aktywowane w łańcuchu („mechanizm kaskadowy”), jeden po drugim. Innymi słowy, każdy czynnik działa jak wyzwalacz tego, co następuje. Dlatego też, jeśli brakuje czynnika lub go brakuje, następujące czynniki, które zależą od go, nie zostaną uruchomione lub będą aktywowane powoli, co skutkuje defektem krzepnięcia.
Czynniki krzepnięcia to biomolekuły (białka, enzymy i kofaktory), produkowane częściowo przez wątrobę i krążące we krwi.
Mechanizm łańcuchowy, za pomocą którego aktywowane są czynniki krzepnięcia. Jak widać, obecność każdego czynnika ma fundamentalne znaczenie dla ostatecznego celu. Ze strony: pharmacologiaoculare.com
GENETYKA
Hemofilia dotyka głównie mężczyzn, ale z jakiego powodu?
Mutacja chromosomu X, która warunkuje hemofilię, jest typu recesywnego, co oznacza, że kobieta posiadająca dwa chromosomy X objawia się chorobą tylko wtedy, gdy oba jej chromosomy płciowe są zmutowane (możliwość bardzo odległa); , gdy tylko jeden chromosom X ulega zmianie, drugi zdrowy kompensuje niedobory pierwszego i wytwarza brakujący czynnik krzepnięcia.
I odwrotnie, u ludzi chromosom X jest tylko jednym (drugi to chromosom Y), a jego mutacja jest śmiertelna i nie ma alternatyw. W konsekwencji procesowi koagulacji nieodwracalnie brakuje podstawowego elementu.
DZIEDZICTWO I TRANSMISJA
Mówi się, że hemofilia jest dziedziczną chorobą genetyczną.
Postać: przeniesienie hemofilii, gdy matka jest zdrową nosicielką choroby. Ze strony: infoemofilia.it
Ale jak przebiega transmisja chromosomu X między rodzicami a dziećmi? Kiedy chorują ci ostatni?
Jeśli matka jest zdrowym nosicielem.
Związek między kobietą, która ma tylko jeden zmutowany chromosom X (z tego powodu nazywany zdrowym nosicielem), a zdrowym mężczyzną może mieć następujące konsekwencje:
- Dzieci płci męskiej z równym prawdopodobieństwem (50%) urodzą się zdrowe lub chore.
Chromosom Y nieuchronnie pochodzi od ojca; w konsekwencji X pochodzi od matki. Jeśli zmieni się, dziecko urodzi się dotknięte chorobą. - Córki w równym stopniu (50%) urodzą się zdrowymi lub całkowicie zdrowymi nosicielkami. W rzeczywistości dziedziczą zdrowy chromosom X od swojego ojca. Drugi chromosom X, odziedziczony po matce, może być chory lub zdrowy.
Jeśli oboje rodzice mają zmutowany chromosom X.
Postać: przeniesienie hemofilii, gdy oboje rodzice mają zmutowany chromosom X. Wszystkie córki są zdrowymi nosicielkami, podczas gdy chłopcy mogą urodzić się z takim samym prawdopodobieństwem, zdrowi lub chorzy. Ze strony: infoemofilia.it
Ponieważ hemofilia jest chorobą zgodną z życiem, chory mężczyzna może mieć dzieci, a jego związek ze zdrową nosicielką może spowodować:
- Dzieci płci męskiej z takim samym prawdopodobieństwem (50%) urodzenia zdrowego lub chorego.
Tak jak w przypadku, gdy była tylko matka, która była zdrową nosicielką choroby, to matczyny chromosom X określa stan zdrowia dziecka płci męskiej, ponieważ po ojcu dziedziczy tylko chromosom Y. - Córki z takim samym prawdopodobieństwem (50%) urodzenia się zdrowymi lub chorymi nosicielkami.
Z pewnością dziedziczą zmutowany chromosom X po swoim ojcu. Drugi chromosom, pochodzący od matki, może być zdrowy lub zmutowany.
Gdyby tylko ojciec był chory.
W tym przypadku jego związek ze zdrową kobietą ma dwie konsekwencje:
- Wszystkie dzieci płci męskiej rodzą się zdrowe, ponieważ brakuje zmutowanego komponentu po stronie matki.
- Wszystkie córki urodziły się zdrowymi nosicielkami, ponieważ wszystkie otrzymują zmutowany chromosom X od ojca.
Postać: przeniesienie hemofilii, gdy chory jest tylko ojciec: wszystkie córki są zdrowymi nosicielkami, wszyscy synowie są zdrowi. Ze strony: infoemofilia.it
RODZAJE HEMOFILII
Na podstawie czynnika krzepnięcia rozróżnia się trzy typy hemofilii:
- Hemofilia A, w której niedoborem czynnika krzepnięcia jest czynnik VIII.
- Hemofilia B, w której niedoborem czynnika krzepnięcia jest czynnik IX.
- Hemofilia C, w której niedoborem czynnika krzepnięcia jest czynnik XI.
W tym miejscu należy dokonać wyjaśnienia.
Z drugiej strony hemofilia C jest autosomalną chorobą genetyczną, ponieważ anomalia genetyczna dotyczy autosomalnego 4 chromosomu.
EPIDEMIOLOGIA
Hemofilia to rzadka choroba, która dotyka głównie mężczyzn.
Według niektórych danych statystycznych około jednego na 5000 mężczyzn rodzi się z hemofilią typu A, podczas gdy jeden na 30 000 mężczyzn rodzi się z hemofilią typu B.
U kobiet hemofilia, zarówno typu A, jak i typu B, jest rzadka, ponieważ, jak widzieliśmy, wymaga od obojga rodziców posiadania zmutowanego chromosomu (co jest bardzo odległą okolicznością).
Odrębnym przypadkiem jest hemofilia typu C. Jest jeszcze rzadsza niż poprzednie i dotyka z równym prawdopodobieństwem zarówno mężczyzn, jak i kobiety.
Objawy i powikłania
Więcej informacji: Objawy hemofilii
Głównym objawem hemofilii (niezależnie od jej rodzaju) jest przedłużająca się utrata krwi, nawet po lekkim urazie zewnętrznym (po skaleczeniu, zadrapaniu itp.) lub wewnętrznym (po uderzeniu, upadku itp.). dodany:
- Rozległe i głębokie krwiaki
- Krwotoki w obrębie dużych stawów (kolana, biodra, kostki itp.), powodujące ból i obrzęk stawów
- „Spontaniczne” krwotoki i krwiaki
- Krew w moczu i kale
- Przedłużające się krwawienie po ekstrakcji zęba
- Krwotok z nosa
- Drażliwość (u niemowląt)
- Zmęczenie
Objawy te nie zawsze prezentują się w ten sam sposób: im większy jest niedobór czynnika krzepnięcia związanego z hemofilią (niezależnie od typu), tym cięższe będą wyżej wymienione objawy.Przydatnym przykładem do zrozumienia tego, co zostało powiedziane, jest: pacjent z hemofilią A, który ma bardzo niski poziom czynnika VIII we krwi, będzie miał gorszy obraz objawów niż inny pacjent z tą samą hemofilią, ale ze skromnym poziomem czynnika VIII.
W świetle tego, w oparciu o ilość obecnego czynnika krzepnięcia, rozróżniamy „łagodną hemofilię”, „umiarkowaną hemofilię” i „ciężką hemofilię”.
Przedłużone krwawienie nawet w przypadku błahego urazu
Krwawienie wewnętrzne, w stawach
Łagodna hemofilia
Osoby z 5 do 50% normalnego czynnika krzepnięcia mają łagodną postać hemofilii. W takich okolicznościach choroba nie powoduje szczególnych problemów, z wyjątkiem niektórych przypadków. Na przykład stwierdzamy, że krwawienie trwa dłużej niż zwykle, gdy doznajemy poważnych obrażeń po raz pierwszy lub po pierwszej ekstrakcji zęba (u dzieci).
Umiarkowana hemofilia
Gdy hemofilia jest umiarkowana, ilości czynnika krzepnięcia są bardzo małe (od 1 do 5% normy). Konsekwencje tego stanu są oczywiste: nawet jeśli uraz jest łagodny, pacjent ma rozległe krwiaki, długotrwałe krwawienie i krwotoki wewnątrz stawów, które dotyczą głównie kolan i kostek i powodują ból, obrzęk i uczucie sztywności stawów.
CIĘŻKA HEMOFILIA
Postać: Kolano osoby zdrowej (po lewej) i kolano osoby z hemofilią (po prawej). Ze strony: emofilia.it
Dawka czynnika krzepnięcia jest mniejsza niż 1% wartości prawidłowej.Bardzo podobna, jeśli chodzi o objawy, do hemofilii umiarkowanej, postać ciężka charakteryzuje się predyspozycją pacjenta do samoistnego krwawienia i najwyraźniej bez powodu.
Sytuacja w tych przypadkach jest krytyczna.
HEMOFILIA W DZIECIŃSTWIE
W ciągu pierwszych kilku lat życia nie jest łatwo zauważyć, że Twoje dziecko ma hemofilię. Dzieje się tak dlatego, że dziecko nadal nie porusza się zbytnio; jednak wraz z pierwszymi krokami i pierwszymi nieuniknionymi upadkami (około drugiego roku życia) pojawiają się klasyczne objawy hemofilii.
Kiedy iść do lekarza?
- W przypadku przedłużonego krwawienia
- Częste krwiaki, nawet po niewielkim urazie
- Historia rodzinna hemofilii
POWIKŁANIA
Kiedy hemofilia powoduje głębokie krwawienie wewnętrzne, główne powikłania dotyczą mięśni, stawów i mózgu.
Kończyny puchną, trudno nimi poruszać i odczuwa się drętwienie mięśni.
Stawy (w szczególności kolano i kostka) są bolesne, nawet przy minimalnym ruchu. Ponadto bez żadnego leczenia ulegają one stopniowemu pogorszeniu, prowadząc do rozwoju choroby zwyrodnieniowej stawów.
Wreszcie mózg jest bardziej narażony na krwotoki mózgowe, nawet po nieznacznym urazie głowy. Kiedy tak się stanie, należy podjąć pilne działania, ponieważ pacjentowi grozi niebezpieczeństwo życia.
Poniżej przedstawiono objawy występujące podczas „krwotoku mózgowego”.
Objawy „krwotoku mózgowego u pacjentów z hemofilią:
- Długotrwały ból głowy
- Powtarzające się wymioty
- Podwójne widzenie
- Ból szyi
- Utrata koordynacji i równowagi
- Częściowy lub całkowity paraliż mięśni twarzy
- Zamieszanie i trudności z mówieniem
WIĘCEJ: Hemofilia – diagnostyka i leczenie”
