ATAKSJA MóŻDŻKOWA

Ataksja móżdżkowa: definicja

Ataksje móżdżkowe stanowią niejednorodną grupę chorób, które identyfikują precyzyjne zespoły móżdżkowe: formy móżdżkowe, podobnie jak wszystkie ataksje, obejmują zaburzenia neurodegeneracyjne, odpowiedzialne nie tylko za postępującą niekoordynację ruchową kończyn dolnych i górnych, ale także za mimowolne ruchy fal ocznych (okolomotoryczne). wady) i trudności w artykulacji mowy (dyzartria). o genetycznym sposobie przenoszenia zespołu ataksji.

Zakres

Statystyki medyczne podają interesujące dane na temat „występowania” ataksji móżdżkowej. Odróżniając formy o transmisji dominującej od form recesywnych, te ostatnie wydają się znacznie częstsze; w rzeczywistości, ataksja móżdżkowa autosomalnie dominująca dotyka 0,8-3,5 osób na 100 000 zdrowych osób, podczas gdy ataksja móżdżkowa z przenoszeniem autosomalnym recesywnym występuje w około 7 przypadkach na 100 000. Kolejną różnicą między tymi dwiema formami transmisji genetycznej jest moment wystąpienia choroby: formy autosomalne dominujące mają tendencję do pojawiania się późno, około 30-50 lub nawet 60 lat. lat.

Objawy

Choroba zaczyna się od deficytów chodu i postawy oraz trudności w koordynacji ruchów stawów; następnie ataksja móżdżkowa ewoluuje w sensie negatywnym, powodując poważne uszkodzenia oka, takie jak zanik nerwu wzrokowego, oczopląs, nieprawidłowości źrenic, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (rozpoczyna się najpierw pogorszeniem widzenia, a następnie tworzy ślepotę nocną w postaci nasilenia) i oftalmoplegia (porażenie mięśni gałki ocznej).Inne objawy, które można znaleźć to: hipoplazja móżdżku, hiporefleksja, astma, rozedma, spastyczność mięśni, cukrzyca, deficyt mowy i zaburzenia zachowania. /]
Jednak objawy te nie zawsze występują u wszystkich pacjentów z ataksją móżdżkową; w niektórych przypadkach w rzeczywistości nie występują zaburzenia oczne, w innych uszkodzenia zwyrodnieniowe dotyczą tylko móżdżku, w jeszcze innych zmiany mogą dotyczyć siatkówki, nerwu wzrokowego, zwojów podstawy mózgu, móżdżku itp. Obraz symptomatologiczny można czasem pomylić z ataksją Friedreicha, dlatego diagnoza musi być prawidłowa i ostrożna.

Powoduje

Przyczyny przenoszenia ataksji móżdżkowej leżą w genetyce i mutacji genów:

Niestabilność rozszerzonych alleli, która powoduje wczesny początek ataksji móżdżkowej;

Nieprawidłowa ekspansja powtarzających się trypletów nukleotydowych (zwłaszcza w przypadku form z dziedziczeniem autosomalnym dominującym);

Mutacja związana z aprataksyną lub frataksyną.

Zaobserwowano również pewną korelację między ataksją móżdżkową a niedoborem witaminy E. Niektóre postaci ataksji móżdżkowej są również związane z hipogonadyzmem hipogonadotropowym, celiakią, nowotworami, zmianami zapalnymi i naczyniowymi dotyczącymi móżdżku.

Diagnoza i leczenie

Badanie neurologiczne jest z pewnością najskuteczniejszą opcją diagnostyczną w identyfikacji objawów ataksji móżdżkowej; do badania neurologicznego musi również towarzyszyć rezonans magnetyczny mózgu, zalecane są również badania krwi w celu ustalenia formy dziedzicznej, testy molekularne są przydatne do rozpoznania zmutowanego genu.
Niestety, mimo że badania naukowe poczyniły wielkie postępy w dziedzinie molekularnej, terapia mająca na celu zwalczanie ataksji móżdżkowej nie została jeszcze zidentyfikowana.Istnieją jednak terapie paliatywne, które są w stanie stłumić objawy: fizjoterapia pomaga w rzeczywistości łagodzić ból i poprawić jakość życia pacjenta z ataksją [pobrane z www.telethon.it]