Definicja i klasyfikacja
Albinizm reprezentuje grupę anomalii genetycznych związanych z syntezą melaniny; termin „bielactwo„Pochodzi z łaciny”Albus”, Co oznacza„ biały ”.
- „Całkowity bielactwo”: bardzo rzadki objaw patologiczny, charakteryzujący się białymi lub słomkowożółtymi włosami, bardzo białą skórą i niebieskimi lub szarymi oczami.
- „Albinizm częściowy”: częstsza dysfunkcja, która dotyczy tylko niektórych części ciała, takich jak ograniczony obszar skóry, kępka włosów lub oczy.
- „Albinizm skórny oculus”: choroba jest również uogólniona we włosach, skórze i oczach, z częstością występowania 1:35 000. W tym przypadku melanina nie jest już syntetyzowana.
- „albinizm oczny”: barwnik melaniczny jest nieobecny w siatkówce, w konsekwencji osoby dotknięte tym typem albinizmu mają mniejszą liczbę dioptrii. Dotyka jednego na 15 000 noworodków.
Każda z tych patologii odpowiada określonej zachorowalności w populacji; aby dać „przybliżenie statystyczne, jedna osoba na 17 000 wykazuje rodzaj albinizmu.
Biorąc pod uwagę, że ta poważna choroba dotyka wszystkie grupy etniczne i wszystkie gatunki zwierząt, bielactwo stanowi jeden z najbardziej rozpowszechnionych objawów patologicznych z transmisją genetyczną, nie tylko w królestwie zwierząt, ale także w świecie roślin (biorąc pod uwagę, że niektóre przypadki wystąpiły również w przypadku albinizmu). w kwiatach, płatkach, owocach i liściach).
Powoduje
Biorąc pod uwagę, że albinizm jest chorobą genetyczną, przyczyną jest zmiana genów zaangażowanych w produkcję melaniny; Do tej pory określono 11 genów zaangażowanych w ten delikatny mechanizm i wydaje się, że są one związane z enzymem tyrozynazy.Aby wytwarzać niewystarczającą ilość melaniny, a nawet zapobiegać wytwarzaniu samego pigmentu, wystarczy że tylko jeden z tych genów ma defekt. Ściśle mówiąc, zrozumiałe jest, jak bardzo prawidłowe funkcjonowanie tyrozynazy jest niezbędne do produkcji barwnika melanicznego: enzym ten bierze udział głównie w albinizmie oczno-skórnym.
Jeśli oboje rodzice są dotknięci albinizmem, wygenerowane potomstwo również zamanifestuje tę patologię; mimo to rodzice większości dzieci albinosów wykazują regularną pigmentację skóry, oczu i włosów i nie mają rodzinnej historii albinizmu. W tym ostatnim przypadku u potomstwa wystąpiła mutacja punktowa enzymu tyrozynazy, w związku z czym organizm nie syntetyzuje już melaniny.
Efekty fizyczne
Więcej informacji: Objawy albinizmu
Niesłusznie za albinosów uważane są tylko osoby o bardzo białej skórze, białych włosach i czerwonych oczach: w rzeczywistości, pomimo tych oznak sprzyjających identyfikacji osób, należy podkreślić, że wzrost i funkcjonowanie skóry i włosów jest normalne; zmienia się kolor, który blednie z białego do prawie normalnego koloru.
Jedną z najpoważniejszych konsekwencji dla albinosów są szkody, jakie mogą ponieść w wyniku „ekspozycji na słońce (heliofobia): skóra, nie pigmentowana (lub tylko częściowo), pozbawiona naturalnej ochrony. U zdrowych osób ekspozycja na słońce wzmaga produkcję melaniny: uzyskana opalenizna działa jak „naturalny filtr słoneczny”, chroniąc skórę przed promieniowaniem świetlnym. Nie występuje to u albinosów: ponieważ melanina nie jest wytwarzana, skóra nie jest chroniona, a ryzyko oparzeń słonecznych wzrasta, zwiększając predyspozycje do nowotworów skóry.
Konsekwencje wynikające z mutacji tyrozynazy dotyczą także oczu: podczas rozwoju embrionalnego oraz w późniejszym okresie poporodowym nie wytwarzana jest odpowiednia ilość melaniny lub wcale, co powoduje uszkodzenie oka i zmiany w jego „tęczówce, siatkówce i nerwach wzrokowych. Oczopląs (mimowolne drgania oczu, czasem związane również z lekkim ruchem głowy), zez i deficyt widzenia, to możliwe efekty wynikające z patologii albinosów: ich zasięg jest proporcjonalny do ilości melaniny wytwarzanej podczas rozwoju oka.
W rzadkich typach albinizmu zaburzenia słuchu i krzepnięcia krwi mogą również powodować pewne zaburzenia.
Efekty psychologiczne
Osoby z albinizmem często mają wrażenie, że czują się chore, dyskryminowane i inne od innych: społeczne i psychologiczne problemy wynikające z tej patologii są bardzo skomplikowane. Dość powiedzieć, że dzieci albinosy często mają tendencję do izolowania się od innych: zmuszone do nieustannego odpowiadania na wstydliwe pytania dotyczące ich patologii, poddawane są krytycznemu stresowi psychicznemu. Nawet jeśli wzrost i rozwój fizyczny dziecka nie są zagrożone przez bielactwo, z pewnością nie należy lekceważyć psychologicznych następstw choroby.Wśród naturalnych środków najczęściej stosowanych w przypadku łamliwych paznokci pamiętamy skrzyp polny.
