Ogólność
Kariotyp to test, który pozwala zbadać liczbę i/lub strukturę chromosomów danej osoby. Celem tej „analizy” jest zidentyfikowanie wszelkich anomalii odpowiedzialnych za różne choroby, dziedziczne lub nie.
Badanie kariotypu wykonuje się na próbce krwi żylnej pobranej z ramienia lub na komórkach pobranych przez igłową aspirację szpiku krwiotwórczego, natomiast u kobiet w ciąży ocenę struktury chromosomów płodu można wykonać na próbce owodniowej. płyn lub kosmki kosmówkowe.
Co to jest
Kariotyp to analiza chromosomów, które są obecne w jądrze komórkowym.
Chromosomy zawierają dziedzictwo genetyczne osobnika, a na ich strukturze znajdują się, w kolejności liniowej, geny.
Geny reprezentują „podstawową jednostkę” informacji genetycznej: w rzeczywistości geny składają się z cech materiału dziedzicznego, DNA, czyli cząsteczki, która zawiera wszystkie informacje niezbędne do „konstruowania” jednostki (z odziedziczonymi cechami fizycznymi osoby do dyrektyw dotyczących wzrostu, rozwoju i funkcjonowania całego organizmu).
Chromosomy znajdują się we wszystkich komórkach ciała w ustalonej liczbie: z reguły u gatunku ludzkiego jest 46, z czego 44 autosomy i 2 chromosomy płci, identyczne u samicy (XX) i różne u mężczyzny (XY) .
Analiza kariotypu pozwala na uwidocznienie, poprzez badanie komórek krwi, anomalii liczby (takich jak trisomie i monosomie) i struktury (translokacje, delecje, inwersje itp.) wpływających na chromosomy.
Wszelkie zmiany chromosomalne mogą powodować wady wrodzone i wady wrodzone, powtarzające się poronienia lub inne rodzaje stanów (takich jak zaburzenia krwi i układu chłonnego).
