Zanik wieloukładowy

Ogólność

Zanik wieloukładowy (AMS) to postępująca choroba neurodegeneracyjna, która może uszkadzać różne obszary mózgu i rdzenia kręgowego.

Ogólnie objawy obejmują problemy z poruszaniem się, przypominające chorobę Parkinsona, zaburzenia równowagi (z powodu zajęcia móżdżku) oraz brak kontroli funkcji automatycznych (nietrzymanie moczu, hipotonia ortostatyczna, zaburzenia erekcji itp.).
Dokładne przyczyny atrofii wieloukładowej nie są jeszcze znane.Badania wykazały obecność nieprawidłowych skupisk białek, składających się głównie z alfa-synukleiny i zwanych ciałami Lewy'ego.Nierozwiązaną pozostaje kwestia, w jaki sposób ciała Lewy'ego powodują choroby.
Diagnozowanie atrofii wieloukładowej nie jest wcale łatwe, dlatego konieczne jest wykonanie kilku testów.
Niestety, wciąż nie ma konkretnego lekarstwa, które mogłoby odwrócić (lub przynajmniej zatrzymać) proces neurodegeneracji.

Co to jest zanik wieloukładowy

Zanik wieloukładowy (AMS) to choroba układu nerwowego, charakteryzująca się postępującą degeneracją – kończącą się śmiercią – neuronów obecnych w niektórych obszarach mózgu i rdzenia kręgowego.
Zazwyczaj choroba ta działa na trzech poziomach, zaburzając ruchy ciała, równowagę i funkcje automatyczne (kontrola pęcherza i tym podobne).

Znaczenie słów atrofia i wieloukładowy

W medycynie termin atrofia wskazuje na zmniejszenie masy tkanki lub narządu; ta redukcja jest spowodowana śmiercią lub kurczeniem się komórek, które ją tworzą.
W niniejszym przypadku atrofia odnosi się do zwyrodnienia, którego kulminacją jest śmierć, komórek nerwowych w mózgu i rdzeniu.
Słowo wieloukładowy odnosi się do faktu, że zaangażowanych jest kilka obszarów ośrodkowego układu nerwowego (tj. cały mózg i rdzeń kręgowy), w szczególności tak zwane zwoje podstawy, móżdżek i pień mózgu.

EPIDEMIOLOGIA

Zanik wieloukładowy to bardzo rzadka choroba, której częstość występowania wynosi około 5 przypadków na 100 000 osób.
Dotyczy głównie osób w wieku od 50 do 60 lat, ale może również wystąpić u osób młodszych lub starszych, chociaż jest to bardzo rzadkie zdarzenie.
Niektóre statystyki podają, że AMS w równym stopniu dotyka mężczyzn i kobiety, podczas gdy inne ujawniły predyspozycje do choroby ze strony mężczyzn (55% na ich korzyść).
Według najnowszych badań genetycznych wydaje się, że nie ma dziedzicznych form atrofii wieloukładowej.

Powoduje

Dokładne przyczyny atrofii wieloukładowej nie zostały jeszcze w pełni wyjaśnione.
Zgodnie z hipotezami naukowców postępująca degeneracja mózgu i neuronów rdzeniowych byłaby spowodowana nagromadzeniem białka zwanego alfa-synukleiną.
Zawsze zgodnie z tymi samymi teoriami, w rzeczywistości agregaty te - zwane ciałami Lewy'ego i zlokalizowane w cytoplazmie komórki - zakłócałyby uwalnianie przez komórki nerwowe niektórych neuroprzekaźników fundamentalnych dla przetrwania i prawidłowego funkcjonowania samych komórek nerwowych. .

Czym są ciała Lewy'ego?

Zbudowane z alfa-synukleiny (w dużej mierze) i innych białek (śladów), ciała Lewy'ego są zaokrąglonymi masami, które tworzą się w cytoplazmie neuronów mózgowych osób z chorobą Parkinsona, otępieniem z ciałami Lewy'ego i właśnie zanikiem wieloukładowym.

Objawy i powikłania

Zanik wieloukładowy wytwarza szeroką i zróżnicowaną symptomatologię.
W rzeczywistości zmienia zdolność poruszania się, funkcje koordynowane przez móżdżek i zdolność kontrolowania funkcji automatycznych.

PROBLEMY Z RUCHEM

Problemy ruchowe osób z zanikiem wieloukładowym bardzo przypominają objawy choroby Parkinsona.
W końcu pacjenci podkreślają:

• Poważne spowolnienie ruchów (bradykinezja)
• Rosnąca trudność w rozpoczęciu ruchu
• Wstrząsy
• Szuranie krokiem i „zakrzywiony chód w stępie”.
• Sztywność i napięcie mięśni do tego stopnia, że ​​trudno jest wykonać nawet najprostsze ruchy
• Bolesne skurcze sztywnych mięśni

PROBLEMY RÓWNOWAGI, KOORDYNACJI I JĘZYKA

Zaangażowanie móżdżku prowadzi do pojawienia się zaburzeń równowagi, koordynacji i języka.

Postać: problemy ruchowe typowe dla zaniku wieloukładowego i choroby Parkinsona

Pacjenci mają zatem trudności ze staniem (częstsze upadki), prawidłowym chodzeniem, wykonywaniem nawet najprostszych czynności fizycznych oraz wypowiadaniem płynnej i gramatycznie poprawnej mowy.
Podsumowując, wszystkie te zaburzenia są zgrupowane pod terminem medycznym ataksja móżdżkowa.

ZMIANY FUNKCJI AUTOMATYCZNYCH

Przez funkcje automatyczne rozumiemy na przykład kontrolę pęcherza, kontrolę ciśnienia krwi, zdolność erekcji itp.
Dlatego w przypadku zaniku wieloukładowego na symptomy odróżniające zmiany funkcji automatycznych składają się:

• Nietrzymanie moczu (niepożądany wyciek moczu), zatrzymanie moczu (dokładne przeciwieństwo nietrzymania moczu), konieczność częstego oddawania moczu i niemożność całkowitego opróżnienia pęcherza.
• Problemy z erekcją u mężczyzn. Zaburzenia te, które utożsamiane są z terminem medycznym zaburzenia erekcji, polegają na niemożności uzyskania i/lub utrzymania erekcji.
• Niedociśnienie ortostatyczne (lub ortostatyczne). Jest to stan kliniczny, w którym ciśnienie krwi gwałtownie spada za każdym razem, gdy przechodzi się z leżenia lub siedzenia do stania. W momentach, w których ma miejsce to szczególne zjawisko, bohaterowie mogą doznać zawrotów głowy lub omdlenia.
• Zaparcie.
• Mniej lub bardziej poważny paraliż strun głosowych.
• Niezdolność do precyzyjnej regulacji temperatury ciała. Ta niezdolność wynika z problemów z kontrolowaniem pocenia się.
• Skłonność do chrapania, zaburzenia oddychania e skrzeczenie nocny (Uwaga: nocny stridor to zestaw nienormalnych dźwięków, które pacjent emituje podczas snu).
• Zaburzenia snu, w tym bezsenność, zespół bezdechu sennego i problemy z zachowaniem podczas snu REM.

POCZĄTEK OBJAWY

Na początku atrofii wieloukładowej najczęściej spotykanymi objawami są spowolnienie ruchu, sztywność mięśni i trudności w rozpoczęciu ruchu. Statystycznie zaburzenia te występują we wczesnych stadiach choroby u nieco ponad 60% pacjentów.
Innym dość powszechnym znakiem na początku jest trudność w utrzymaniu równowagi; w rzeczywistości jego obecność stwierdza się w około 22% przypadków.
Rzadko jednak występuje początkowa symptomatologia charakteryzująca się problemami z oddawaniem moczu (nietrzymanie moczu, potrzeba częstego oddawania moczu itp.) oraz zaburzeniami erekcji.W ujęciu liczbowym objawy te występują tylko u 9 na 100 pacjentów.

INNE OBJAWY I OBJAWY

Oprócz typowych objawów i oznak opisanych powyżej, zanik wieloukładowy może powodować u niektórych osób pojawienie się:

• Ból w ramieniu i szyi
• Zimne dłonie i stopy
• Osłabienie mięśni zlokalizowane w kończynach kończyn
• Niekontrolowane płacz i/lub śmiech
• Słaby głos
• Problemy z połykaniem
• Rozmazany obraz
• Depresja

Diagnoza

Diagnozowanie atrofii wielu układów jest dość złożone z co najmniej dwóch powodów.
Po pierwsze, nie ma specyficznego testu, który z pewnością określiłby obecność choroby u żyjących pacjentów.
Po drugie, atrofia wieloukładowa przypomina inne choroby - zwłaszcza chorobę Parkinsona i demencję z ciałami Lewy'ego - więc można ją pomylić z jedną z nich.

ZAPLANOWANE BADANIA DIAGNOSTYCZNE

W przypadku podejrzenia przypadku zaniku wielonarządowego lekarz zleca wykonanie następujących badań diagnostycznych:

• Dokładne badanie fizykalne, podczas którego szczegółowo oceniane są objawy. Może to być szczególnie istotne.
• Analiza historii medycznej pacjenta. Oznacza to cofnięcie się do momentu pojawienia się pierwszych objawów, zbadanie patologii, których pacjent doświadczył w przeszłości, wyjaśnienie, czy przyjmuje określone leki itp.
• Badanie neurologiczne w celu oceny odruchów ścięgnistych, zdolności motorycznych (równowaga, koordynacja itp.) oraz zdolności sensorycznych.
• Ocena poznawcza. Jest to bowiem „analiza zdolności umysłowych i intelektualnych (rozumowanie, osąd, język) pacjenta. Jest to szczególnie przydatne, gdy lekarz ma wątpliwości, że może to być otępienie z ciałami Lewy'ego.
• Badania laboratoryjne (badania krwi, moczu itp.). Stosowane są głównie w celu wykluczenia patologii z objawami podobnymi do atrofii wieloukładowej, które objawiają się anomaliami, które można wykryć w badaniu krwi lub moczu (na przykład niedobór witamin).
• Diagnostyczne badania obrazowe, takie jak jądrowy rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa mózgu, pozwalają nam zrozumieć, czy w mózgu zachodzi proces neurodegeneracji.

WSKAZANIA DO POPRAWNEJ DIAGNOZY

Wśród proponowanych, dokładne badanie objawów (a więc „badanie fizykalne) jest prawdopodobnie jednym z najważniejszych testów pozwalających na postawienie prawidłowej diagnozy.
W rzeczywistości obserwacja, że ​​pacjent oprócz klasycznych objawów choroby Parkinsona cierpi również na niedociśnienie ortostatyczne i/lub problemy z oddawaniem moczu jest dość znacząca, ponieważ te ostatnie to dwa typowe zaburzenia zaniku wieloukładowego.

Leczenie

Niestety w chwili obecnej zanik wieloukładowy można leczyć jedynie objawowo (leczenie objawowe).
W rzeczywistości wciąż nie ma konkretnego lekarstwa, które mogłoby wyleczyć chorobę, a tym bardziej powstrzymać jej nieubłagany postęp.

TERAPII OBJAWOWE: NARKOTYKI

Leki przepisywane pacjentom z mnogimi atrofiami układowymi obejmują: leki stosowane w leczeniu niedociśnienia ortostatycznego (takie jak fludrokortyzon lub midodryna), leki na zaparcia i leki na nietrzymanie moczu.

Badania prowadzone nad lewodopą i jej wpływem na objawy choroby dały negatywne wyniki.

W rzeczywistości, w przeciwieństwie do tego, co dzieje się u kilku pacjentów cierpiących na chorobę Parkinsona, lewodopa podawana pacjentom z mnogim zanikiem ogólnoustrojowym okazała się całkowicie nieskuteczna.

WSPIERANIE TERAPII OBJAWOWYCH

Wspomagające terapie objawowe, stosowane w przypadku zaniku wieloukładowego, to:

• Fizjoterapia. Stosowany jest w celu poprawy zaburzeń motorycznych i problemów z równowagą oraz zapobiegania skurczom mięśni (które występują bardzo często).
• Terapia zajęciowa. Jej głównym celem jest maksymalne uniezależnienie pacjenta od innych i ponowne wpisanie go w kontekst społeczny.
• Terapia językowa. Służy łagodzeniu zaburzeń mowy (które wpływają na umiejętności komunikacyjne) oraz poprawie zdolności połykania jedzenia (co może powodować zadławienie).

Terapia zajęciowa i wyposażenie domu

Eksperci terapii zajęciowej doradzają krewnym osób z atrofią wielu układów, aby zmienili wystrój domu, w którym mieszkają, i stworzyli środowisko domowe z minimalnym ryzykiem upadku.
Dlatego dobrym pomysłem jest usunięcie starych luźnych dywanów i dodanie prętów lub poręczy, na których chorzy mogą się oprzeć.

Rokowanie

Od początku choroby większość osób z atrofią wieloukładową przeżywa kolejne 6-9 lat.